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國家版罕見病名錄終于落定

由罕見病發(fā)展中心與樹蘭醫(yī)療聯(lián)合主辦的第五屆中國罕見病高峰論壇在杭州開幕。會上發(fā)布了《中國罕見病參考名錄》，其中定義了147種罕見病。

罕見病發(fā)展中心主任黃如方介紹，名錄的制定依據(jù)包括：罕見病的全球發(fā)病率、國內(nèi)基因檢測機(jī)構(gòu)的臨床檢出率，收集國內(nèi)外有相應(yīng)治療方案的、國內(nèi)罕見病患者組織對應(yīng)的病種，并參考臺灣地區(qū)和上海的罕見病名錄。

黃如方說，我國至今還沒有官方的罕見病定義，此次發(fā)布的名錄屬于“民間版本”，希望能為官方名錄的推出提供參考，也希望其可以作為國家及各省市相關(guān)部門制定罕見病政策的依據(jù)，并為各方在罕見病的科研、診治、藥物研發(fā)以及市場準(zhǔn)入、醫(yī)療保障、社會救助等方面提供優(yōu)先參考。

如何提高罕見病診斷率、降低患者成本是罕見病患者目前面臨的問題。黃如方指出，中國已有超過1600萬的罕見病患者，每年新出生罕見病患者超過20萬，但罕見病在臨床的知曉度很低，能夠得到明確診斷的患者不到40%。罕見病發(fā)展中心每年接受的患者咨詢僅為84例。大量的中國患者求醫(yī)過程艱難，平均確診需要5年，平均診斷成本大于5萬。

論壇同時發(fā)布了國內(nèi)個罕見病診療服務(wù)互聯(lián)網(wǎng)平臺“根底健康”。平臺將聯(lián)合200多位全國罕見病臨床專家、華大基因等基因測序機(jī)構(gòu)為罕見病患者群體提供臨床診斷、基因檢測等服務(wù)，希望讓患者更快、更低成本得到診斷。數(shù)據(jù)顯示，全球有7000多種罕見病，80%與基因缺陷有關(guān)。

此外，據(jù)論壇上透露出的信息，罕見病發(fā)展中心將與北京協(xié)和醫(yī)院聯(lián)合主辦ICORD2017年會，這也是該會議次在中國舉辦。

ICORD（International Conferences on Rare Diseases and Orphan Drugs，簡稱ICORD）誕生于2005年，是一個關(guān)注于罕見病和孤兒藥領(lǐng)域的國際協(xié)會，涉及醫(yī)療保健、研究、學(xué)術(shù)、產(chǎn)業(yè)、病人組織、法規(guī)機(jī)構(gòu)、公共政策等領(lǐng)域。ICORD每年一屆在不同國家舉辦，屆ICORD在美國國立衛(wèi)生研究院、歐洲委員會研究理事會等支持下于斯德哥爾摩（瑞典都）舉行。ICORD的使命是通過更好的知識、研究、服務(wù)、信息、教育和意識幫助罕見病患者及其家庭。

為貫徹落實(shí)中共中央辦公廳、國務(wù)院辦公廳《關(guān)于深化審評審批制度改革鼓勵藥品醫(yī)療器械創(chuàng)新的意見》，加強(qiáng)我國罕見病管理，提高罕見病診療水平，維護(hù)罕見病患者健康權(quán)益，國家衛(wèi)生健康委員會等5部門聯(lián)合制定了《第一批罕見病目錄》。