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克里格勒-納賈爾綜合征
克里格勒-納賈爾綜合征(crigler-najjar syndrome，CNS)又稱為先天性葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、先天性非梗阻性非溶血性黃疸，是一種少見的，發(fā)生于新生兒和嬰幼兒的遺傳性高膽紅素血癥。
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先天性膽管囊狀擴張
先天性膽管囊狀擴張(congenital cystic dilatation of bile duct)是一種伴有膽汁淤積的外科膽道疾病。1723年Vater報告了例膽總管囊腫，此后被相繼報告。先天性膽管囊狀擴張癥可發(fā)生于除膽囊外的肝內(nèi)，外膽管的任何部位。
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小兒先天性肝囊腫
先天性肝囊腫(congenital cyst of liver)是常見的臨床肝臟良性疾病，隸屬于先天性發(fā)育異常，臨床上常將其分為多發(fā)性肝囊腫或多囊肝(multiple cysts or polycystic disease of liver)及單發(fā)性肝囊腫。
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膽道張力低下綜合征
膽道張力低下綜合征，又名Chiray綜合征，系指由于膽道張力低下，膽囊排空延遲，而出現(xiàn)消化不良，不能耐受脂肪食物并有右上腹疼痛的一組癥候群。本征屬于膽道功能障礙綜合征范疇，又稱為膽囊遲緩綜合征。
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腦肝腎綜合征
腦肝腎綜合征(Ceribro-Hepato-Renal Syndrome)于1964年，先由Bowen、Lee和Zellweger三氏報告，故又稱Bowen-Lee-Zellweger綜合征。
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肝纖維板層癌
肝纖維板層癌(fibrolamellar carcinoma of liver)是一種罕見的原發(fā)于肝臟的惡性腫瘤，其特點是多見于無肝硬化的年輕患者。其惡性程度較原發(fā)性肝細胞癌低且腫瘤常較局限，因此本病通常可有手術(shù)切除的機會，預(yù)后較好。
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小兒肝豆?fàn)詈俗冃?/a>
小兒肝豆?fàn)詈俗冃?hepatolenticular degeneration，HLD)是一種遺傳性銅代謝異常的疾病。多發(fā)生于10～25歲，可早至3歲或遲至50歲以后發(fā)病。其特點是銅沉積在肝、腦、腎、角膜等組織，引起一系列臨床癥狀。
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小兒黃疸肝臟色素沉著綜合征
黃疸肝臟色素沉著綜合征(Dubin-Johnson syndrome)是一種臨床上以間歇性黃疸為主要表現(xiàn)特征的疾病。該病是常染色體顯性遺傳病，具有明顯的家族史。
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埃利希體病
1949年在美國還發(fā)現(xiàn)一種埃利希體病，其包涵體是在粒細胞內(nèi)(而E.chaffeensis包涵體是位于單核細胞內(nèi))，故命名為人粒細胞埃利希體病(human granulocytic ehrlichiosis，HGE)，因此使人致病的埃利希體至少有兩種。
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錯構(gòu)瘤
錯構(gòu)瘤是指機體某一器官內(nèi)正常組織在發(fā)育過程中出現(xiàn)錯誤的組合、排列，因而導(dǎo)致的類瘤樣畸形。 錯構(gòu)瘤不是真性腫瘤，該瘤生長緩慢，隨機體的發(fā)育生長而增大，但增大到一定程度即可停止，和機體之間是協(xié)調(diào)的，極少惡變。
