【克里格勒-納賈爾綜合征】簡介
克里格勒-納賈爾綜合征(crigler-najjar syndrome，CNS)又稱為先天性葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、先天性非梗阻性非溶血性黃疸，是一種少見的，發(fā)生于新生兒和嬰幼兒的遺傳性高膽紅素血癥。
克里格勒-納賈爾綜合征基本知識
是否屬于醫(yī)保：非醫(yī)保疾病
別名： 克里格勒-納賈爾綜合癥,克-納二氏綜合征,先天性非梗阻性非溶血性黃疸,先天性高膽紅素血癥,先天性家族性非溶血性黃疸,先天性葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶缺乏癥
發(fā)病部位： 肝 血液血管
傳染性：該病不具備傳染性
多發(fā)人群：所有群體
相關(guān)癥狀： 驚厥 角弓反張 腹部不適 并發(fā)疾?。?智力低下克里格勒-納賈爾綜合征診療知識
就診科室： 血液科 兒科
治療費(fèi)用： 市三甲醫(yī)院約(5000-10000元)
治愈率：20%
治療方法： 對癥治療相關(guān)檢查： 間接膽紅素 非結(jié)合膽紅素(SIB,IBIL) 總膽紅素(TBIL,STB)常用藥品： 雙價腎綜合征出... 克里薩斯牌樂樂... 海斯萊福牌克里...
【克里格勒-納賈爾綜合征】哪些癥狀
一、癥狀
Ⅰ型罕見，由Crigler-Najjar于1952年先報(bào)道?；颊呤侵耤riglel-najjar型基因的純合子。新生兒出生后迅速出現(xiàn)黃疸，多在出生后1～4天即有顯著黃疸，膽紅素濃度可高達(dá)289～816μmol/L，90%為非結(jié)合膽紅素;由于非結(jié)合膽紅素對腦組織有親和力，新生兒出生2周內(nèi)常出現(xiàn)肌肉痙攣和強(qiáng)直、驚厥、角弓反張等膽紅素腦病表現(xiàn)?；颊邿o溶血現(xiàn)象，膽汁呈無色、無膽紅素，膽囊造影正常。
Ⅱ型少見，但較Ⅰ型多見，于1962年發(fā)現(xiàn)，是致Grigler-Najjar型基因雜合子。患者出生后不久出現(xiàn)黃疸，也有在幼年或成年期發(fā)病。病情較Ⅰ型相對較輕，無神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，智力發(fā)育亦正常。黃疸程度較Ⅰ型稍低，血清膽紅素波動于85～374μmol/L，膽紅素腦病少見。膽汁有色素，糞便中也有相當(dāng)量的尿膽素。僅有少數(shù)病人因血中非結(jié)合膽紅素較高，從而引起錐體外系的損害。其他肝功能檢查皆正常。
二、診斷
Ⅰ型診斷主要根據(jù)血清非結(jié)合膽紅素明顯升高，且無溶血證據(jù)。肝功能及肝穿刺活組織檢查正常。Ⅱ型：因肝內(nèi)BGT部分缺乏，用苯巴比妥治療可降低血清膽紅素濃度，臨床上可視其對酶誘導(dǎo)劑的治療反應(yīng)，來鑒別Ⅰ型或Ⅱ型克里格勒-納賈爾綜合征。
【克里格勒-納賈爾綜合征】應(yīng)該做哪些檢查
黃疸嚴(yán)重，血清膽紅素>340μmol/L，伴有膽紅素腦病，苯巴比妥治療無效者，診斷為本病Ⅰ型;黃疸較輕，血清膽紅素<340μmol/L，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀不明顯，苯巴比妥治療有一定效果者，診斷為本?、蛐汀?
肝活檢光鏡下正常，偶有膽栓存在，電鏡下肝細(xì)胞結(jié)構(gòu)大致正常，Ⅰ型可見肝細(xì)胞內(nèi)質(zhì)網(wǎng)較為突出，肝細(xì)胞內(nèi)偶見不規(guī)則小泡，細(xì)胞質(zhì)內(nèi)有特殊顆粒存在，Ⅱ型可有肝細(xì)胞滑面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)肥大和增生等改變，伴有膽紅素腦病時，可見腦皮質(zhì)，丘腦和基底神經(jīng)核被膽紅素深染，腎乳頭，腸黏膜，心內(nèi)膜等處有明顯的膽紅素沉積。
