【小兒α1 - 抗胰蛋白酶缺乏癥】簡介
alpha;1-抗胰蛋白酶缺乏癥(alpha;shy;1-antitrypsin deficiency)是以嬰兒期出現(xiàn)膽汁淤積性黃疸、進行性肝功能損害和青年期后出現(xiàn)肺氣腫為主要臨床表現(xiàn)的一種常染色體隱性遺傳性疾病。常有家族發(fā)病史。
小兒α1-抗胰蛋白酶缺乏癥基本知識
是否屬于醫(yī)保：非醫(yī)保疾病
發(fā)病部位： 肝 肺
傳染性：該病不具備傳染性
多發(fā)人群：嬰兒
相關(guān)癥狀： 門脈高壓 肝昏迷 肝腫大 食欲不振 惡心與嘔吐 并發(fā)疾?。?肝炎小兒α1-抗胰蛋白酶缺乏癥診療知識
就診科室： 兒科 內(nèi)分泌科
治療費用： 市三甲醫(yī)院約(800- 2000元)
治愈率：40%
治療方法： 藥物治療
相關(guān)檢查： 血常規(guī) 肝功能檢查 常用藥品： 達那唑 達那唑 達那唑
【小兒α1 - 抗胰蛋白酶缺乏癥】哪些癥狀
一、癥狀
高加索人群中，約1%～2%的肺氣腫患者伴有α1-AT缺乏，80%～90%的PiZZ型個體有全小葉型肺氣腫，其臨床特點是：發(fā)病年齡早，呼吸道癥狀出現(xiàn)于30～40歲，早期癥狀為活動后呼吸困難，多有咳嗽和反復呼吸道感染，體檢見病人有過度消瘦，呼吸音低;胸片示橫膈低平，肺過度充氣，外周血管減少，尤其是以肺小葉明顯，肺功能提示嚴重肺氣腫，肺總量受限，彌散量減低，血氣分析檢查提示：早期有輕至中度低氧血癥，而無高碳酸血癥;晚期患者低氧血癥加重伴有高碳酸血癥，心電圖示右心室肥厚，可伴右束支傳導阻滯。
二、診斷
臨床表現(xiàn)結(jié)合病史可作出肺氣腫的診斷，在高加索人群中凡是肺氣腫患者均應(yīng)除α1-AT缺乏癥的可能性，可經(jīng)血清蛋白電泳，醋酸纖維電泳，放射免疫擴散法和電泳免疫分析等免疫分析，還可測血清胰蛋白酶抑制活性，進一步作定型檢查可幫助確診α1-AT缺乏癥。
【小兒α1 - 抗胰蛋白酶缺乏癥】應(yīng)該做哪些檢查
1.α1-AT 血清α1-AT減少到1.0g/L以下多為PiZZ型，PiMZ型α1-AT多在1.0～2.0g/L之間。
2.血象檢查 顯示脾功能亢進現(xiàn)象，出現(xiàn)紅細胞、白細胞、血小板減少的“三少”現(xiàn)象。
3.血BSP 肝硬化期BSP排泄減少。
4.肝活檢 PAS染色陽性，可見肝細胞內(nèi)耐淀粉酶的嗜酸性小顆粒。
5.X線檢查 可見兩肺氣腫和膈肌下降。食管鋇餐可見食管靜脈曲張。
6.肺功能檢查 不同程度的損害。
