【胰腺囊性纖維性變】簡介
胰腺囊性纖維性變又名黏滯病(mucouscidosis)，是一種嬰幼兒和青少年的遺傳性胰腺疾病，實則為多個外分泌腺功能失常的復合表現(complex symptom)，所涉及的器官包括胰腺、肺、肝、腸、汗腺等。1936年Fanconi次對3例本病作出描述，并命名為胰腺囊性纖維性變。
胰腺囊性纖維性變基本知識
是否屬于醫(yī)保：非醫(yī)保疾病
別名： 黏液黏稠癥,黏滯病,胰腺囊性纖維病,胰腺囊性纖維化,胰腺纖維囊泡癥
發(fā)病部位： 胰腺 肺
傳染性：該病不具備傳染性
多發(fā)人群：所有群體
相關癥狀： 胰腺囊性纖維性變 水腫 低蛋白血癥 結膜干燥斑并發(fā)疾病： 急性胰腺炎 胰腺囊性纖維性變診療知識
就診科室： 消化內科
治療費用： 市三甲醫(yī)院約(1000-5000元)
治愈率：65%
治療方法： 病因治療、對癥治療相關檢查： 糞便脂肪定量 葡萄糖耐量試驗 腹部平片 腹部CT 腹部透視 常用藥品： 胰酶腸溶膠囊 西咪替丁片
【胰腺囊性纖維性變】哪些癥狀
一、癥狀
開始出現癥狀都在一歲之內。由于胰腺發(fā)生囊性纖維性變，使胰腺的分泌量及含酶濃度顯著降低。有些病例在新生兒期就有大量糞便，胎糞可呈黏稠膠狀如油灰樣的黑色物質，與腸壁緊密黏著，引起胎糞性腸梗阻或腹膜炎。有些則到數月后才出現顯著脂肪瀉。患兒的食欲良好，雖然攝入足量的膳食，體重仍不增加，生長緩慢。糞便的量多，不成形，臭味特重，每天3～6次。有些患兒可發(fā)生肝硬化，并繼發(fā)低蛋白血癥、水腫、貧血、眼干燥癥及維生素K缺乏癥。
患兒經常有呼吸道感染，反復發(fā)作，終至形成慢性支氣管炎、支氣管肺炎或支氣管擴張癥，嚴重者發(fā)生氣胸或咯血。晚期常見呼吸衰竭、肺心病及心力衰竭。
患兒的汗液、淚液及唾液內的鈉和氯化物含量增多。出汗時，水及電解質大量丟失，易致虛脫。
臨床上有消化道吸收不全及慢性呼吸道疾病同時存在的病例，就應考慮此病的可能，以下幾點可以作為診斷的重要線索：
1.90%的病例有胰腺功能不足所致的脂肪瀉及營養(yǎng)不良。十二指腸液中各種酶缺乏，胰蛋白酶缺乏。
2.阻塞性肺氣腫及雙肺慢性支氣管肺炎，且反復發(fā)作。
3.汗液內氯化物及鈉明顯增高。
4.有家族史。
5.有肝硬化、門脈高壓。
肝穿活檢為膽汁性肝硬化及膽結石形成。
二、診斷
1.十二指腸液中胰蛋白酶等各種酶成分缺乏，對診斷有重要意義。
2.汗液中氯化物和鈉的濃度顯著增高，正常汗液氯化物濃度4～60mmol(平均27mmol);鈉離子10～80mmol(平均52mmol);而胰腺囊性纖維性變病人氯化物達50～160mmol(平均106mmol)，鈉濃度為80～190mmol)。測定汗液中氯化物和鈉的濃度，已作為胰腺囊性纖維性變的診斷方法之一，正確率達99%。
3.家族中有患此病者，對本病的診斷也有幫助。
4.結合X線檢查、鋇餐以及組織形態(tài)學檢查不難做出診斷。
【胰腺囊性纖維性變】應該做哪些檢查
十二指腸引流液中胰酶水平低下，尤其是胰蛋白酶的缺乏具有診斷價值。糞便中有較多脂肪滴。約有20%～30%病人的糖耐量試驗異常。
病人汗液內氯化物及鈉的濃度高于正常人2～5倍(正常Na+10～80mmol/L;Cl-6～60mmol/L)具有顯著診斷意義，其確診率可達99%。汗液試驗(sweat test)是對胰腺囊性纖維性變的主要診斷方法。如毛果蕓香堿電離子透入法汗液試驗，在嬰兒大腿或小兒前臂屈面作測試區(qū)。先用蒸餾水洗凈擦拭干。將0.2%硝酸毛果蕓香堿2ml滴于5.08cm2的紗布，將其置于4.6cm2大小的正銅極上;用同樣大小的紗布滴以0.9%氯化鈉溶液2ml，置在負銅極上。用橡膠帶將正、負極分別固定于測試區(qū)及其對側皮膚，連接導線。于10～20s內通電至4mA，持續(xù)5min，移去電極和紗布。再用蒸餾水洗凈擦干測試區(qū)皮膚，用不含鈉的一張5.08cm2紗布，稱重后置于測試區(qū)皮膚并蓋以6.36cm2的膠布，再用防水膠布粘貼緊，防止汗水蒸發(fā)。留置30～40min后，紗布再次稱重，兩次重量差即為所集汗液(約100～600mg)。用蒸餾水洗出紗布內汗液，然后以滴定法測量氯離子水平;火焰光度計測定鈉離子濃度。
1.影像學檢查 腹部X線平片顯示梗阻上端小腸擴張充氣或有液平，胎糞中有散在的小氣泡(肥皂泡征)，即為典型的胎糞性腸梗阻征象，為胰腺囊性纖維性變病人的重要依據之一。伴有胎糞性腹膜炎病人，平片上尚可見細條或斑片狀鈣化影。不完全性腸梗阻病人吞服造影劑后，造影劑呈節(jié)段或團塊狀分布，腸管粗細不均，小腸黏膜粗亂。
胸部X線平片可見局限性或較廣泛的肺大皰、肺氣腫、肺不張、支氣管炎、支氣管肺炎、肺膿腫、支氣管擴張、肺纖維化改變。
B超和CT成像顯示胰腺縮小、表面不均、廣泛纖維化、胰腺導管囊狀擴張。所見肝臟縮小、硬化、肝內膽管擴張伴結石。膽囊縮小、脾臟增大。
2.內鏡檢查 腹腔鏡檢查將可窺見胰腺變硬、纖維化、表面不規(guī)則結節(jié)狀;脂肪變性引起的肝臟腫大，局灶性或彌漫性膽汁性肝硬化。
纖維十二指腸鏡或可見食管靜脈曲張，十二指腸液黏稠，ERCP造影顯示胰腺管節(jié)段性囊狀擴大。
直腸鏡所見隱窩寬大、擴張，滯留較多的稠厚黏液。
3.病理學檢查 現時影像學的進展，在B超或CT導引下作胰腺、肝穿刺活檢，較為安全。顯微鏡下胰腺腺泡及腺管被嗜伊紅物質所堵塞，周圍纖維組織增生及炎癥細胞浸潤;肝組織呈膽汁性肝硬化病變和結石形成。
