【小兒動脈肝臟發(fā)育異常綜合征】簡介
小兒動脈肝臟發(fā)育異常綜合征的特征性外貌為前額突出、眼球凹陷、眼距增大、鞍形鼻、下腭尖小、向前伸出，本病征為遺傳性疾病，屬常染色體顯性遺傳，有家族發(fā)病傾向。又稱動脈-肝發(fā)育不良綜合征(arteriohepatic dysplasia syndrome)，膽汁淤積綜合征、Alagille綜合征。
小兒動脈肝臟發(fā)育異常綜合征基本知識
是否屬于醫(yī)保：非醫(yī)保疾病
別名： 小兒Alagille綜合征,小兒膽汁淤積綜合征,小兒動脈-肝發(fā)育不良綜合征,小兒動脈肝臟發(fā)育異常綜合癥
發(fā)病部位： 肝 全身
傳染性：暫無相關資料
多發(fā)人群：暫無相關資料
相關癥狀： 血管畸形 皮膚瘙癢 室間隔缺損 智力發(fā)育遲緩 病理性黃疸 并發(fā)疾?。?黃色瘤小兒動脈肝臟發(fā)育異常綜合征診療知識
就診科室： 兒科 肝膽外科
治療費用： 市三甲醫(yī)院約(1000-5000元)
治愈率：55%-65%
治療方法： 藥物治療 支持治療相關檢查： 血常規(guī) 血液生化六項檢查 乙肝病毒學指標 乙肝五項 心電圖常用藥品： 小兒太極丸 小兒健脾丸 小兒增食片
【小兒動脈肝臟發(fā)育異常綜合征】哪些癥狀
癥狀
小兒動脈肝臟發(fā)育異常綜合征患兒出生后就開始出現持續(xù)性黃疸，然后在3個月左右的時候全身皮膚出現瘙癢的癥狀，肌腱或皮下伴有色斑如黃色瘤等慢性肝內膽汁淤積征象。
本病癥的特征性外貌有：前額突出、眼球凹陷、眼距增大、鞍形鼻、下腭尖小、向前伸出);脊柱畸形;生長發(fā)育延遲;智力發(fā)育遲滯;性腺功能低下;心血管畸形：80%以上伴有先天性心血管異常，以周圍性肺動脈狹窄常見。其余為動脈導管關閉、房或室間隔缺損、法洛四聯癥、永存動脈干、主動脈縮窄、腎動脈、冠狀動脈和左鎖骨下動脈狹窄等。
黃色瘤：黃色瘤即黃瘤病(Xanthomatosis)，是含脂質的組織細胞和巨噬細胞局限性聚集于真皮或肌腱等處形成的黃色、橘黃色或棕紅色的丘疹、結節(jié)或斑塊，常伴有血脂質和其他系統(tǒng)的異常而出現一系列臨床癥狀。
根據慢性肝內膽汁淤積，周圍性肺動脈狹窄，特異性面容和蝴蝶形脊椎，心血管畸形等特征可予以診斷。
【小兒動脈肝臟發(fā)育異常綜合征】應該做哪些檢查
檢查
1、血常規(guī)檢查(血象)：發(fā)生肝硬化的晚期患兒血細胞計數可顯示中性粒細胞減少、血小板減少。
2、血生化檢查：可有輕重不等的高結合膽紅素血癥(34、2～256、5μmol/L)。血清堿性磷酸酶、γ-谷氨酸轉酞酶及膽固醇顯著升高，轉氨酶可有增加，其他肝臟蛋白通常正常。可有輕度溶血，凝血時間延長，輕度酸中毒。
3、血液其他檢查：乙型肝炎病毒感染檢查陰性，各種病原學檢查陰性。
4、輔助檢查：X線片檢查和造影檢查均發(fā)現心血管畸形、脊柱畸形等。其他尚應做腹部B超、心電圖檢查。超聲心動圖可明確心血管畸形的類型和病變程度。
