【糖原貯積病Ⅴ型】簡(jiǎn)介
糖原貯積病是由于遺傳性糖原代謝障礙，致使糖原在組織內(nèi)過多沉積而引起的疾病。根據(jù)引起糖原代謝障礙的酶缺陷和過量糖原在體內(nèi)沉積的組織不同，而將糖原貯積病分為11種類型。糖原貯積病Ⅴ型又稱McArdle肌病，由肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起。主要臨床特征為肌肉劇烈收縮后出現(xiàn)疼痛、痙攣和無力。
糖原貯積?、跣突局R(shí)
是否屬于醫(yī)保：非醫(yī)保疾病
發(fā)病部位： 肝 心臟
傳染性：該病不具備傳染性
多發(fā)人群：各年齡組均可發(fā)病
相關(guān)癥狀： 肌肉萎縮 肝臟腫大 昏迷 驚厥 肌肉痙攣性疼痛 并發(fā)疾?。?腎功能衰竭
糖原貯積?、跣驮\療知識(shí)
就診科室： 內(nèi)分泌科
治療費(fèi)用： 市三甲醫(yī)院約(3000 -8000元)
治愈率：40-50%
治療方法： 藥物治療相關(guān)檢查： 血清肌紅蛋白 尿肌紅蛋白(UMb) 心電圖 肌電圖常用藥品： 葡萄糖 碳酸氫鈉 別嘌醇
【糖原貯積?、跣汀磕男┌Y狀
一、癥狀
1.臨床分型 按發(fā)病年齡不同可分為：
(1)兒童或少年期發(fā)病者，常表現(xiàn)為肌肉易疲勞或間歇性肌紅蛋白尿。
(2)成年早期起病者，特征為運(yùn)動(dòng)后肌痙攣和偶伴一過性肌紅蛋白尿。
(3)晚發(fā)型病者，在40～50歲起病，特征為進(jìn)行性肌無力，但少有肌紅蛋白尿。不管何種類型的McArdle肌病，一般均有下列數(shù)組臨床癥狀。
2.主要臨床表現(xiàn)
(1)運(yùn)動(dòng)性肌痙攣：在劇烈運(yùn)動(dòng)，如奔跑、跳躍、爬山、登高之后出現(xiàn)劇烈肌肉疼痛，以下肢為明顯。重者可伴大汗淋漓。肌肉疼痛于休息后好轉(zhuǎn)。肌肉疼痛持續(xù)時(shí)間從數(shù)分鐘至數(shù)小時(shí)，偶可達(dá)數(shù)天之久。間歇期癥狀完全消失。
(2)繼減現(xiàn)象(second wind phenomenon)：系指肌肉痙攣或肌肉疼痛一旦發(fā)生后，仍堅(jiān)持輕度至中度的肢體活動(dòng)，肌肉痙攣反而逐步減輕或消失的現(xiàn)象。產(chǎn)生這種繼減現(xiàn)象的原因尚不清楚。
(3)肌疲勞和肌無力：劇烈運(yùn)動(dòng)后出現(xiàn)的肌肉疲勞和無力可持續(xù)存在。嚴(yán)重發(fā)病時(shí)可出現(xiàn)四肢不能活動(dòng)，甚至眼肌亦出現(xiàn)疲勞，但此時(shí)伴有肌紅蛋白尿。肌無力的分布酷似肌營(yíng)養(yǎng)不良癥。
(4)運(yùn)動(dòng)后肌紅蛋白尿：見于1/3～1/2患者。在劇烈運(yùn)動(dòng)后1至數(shù)小時(shí)出現(xiàn)，持續(xù)時(shí)間在48h之內(nèi)。晚發(fā)病者很少出現(xiàn)肌紅蛋白尿。
(5)肌肉萎縮和肌肉肥大：腓腸肌輕度肥大約占本組病例半數(shù)以上，系由糖原沉積于肌纖維內(nèi)所致。肌肉萎縮見于疾病晚期。
二、診斷
1.根據(jù)運(yùn)動(dòng)后肌肉痙攣、疼痛、肌力減退等臨床特點(diǎn)可以擬診本病。
2.前臂缺血運(yùn)動(dòng)試驗(yàn)有助本病之診斷。方法為：將血壓計(jì)袖帶扎于患者上臂，充氣后氣囊內(nèi)壓力維持在26.6 kPa以阻止血流，然后令患者作遠(yuǎn)端肢體運(yùn)動(dòng)(握拳、捏握力計(jì)等)1min，此后在第3、第5、第10min取靜脈血測(cè)其中乳酸含量。凡運(yùn)動(dòng)后血液中乳酸含量較運(yùn)動(dòng)前增高3倍以上者為正常，McArdle肌病患者則無變化。該方法的陽性率可達(dá)92.5%。
【糖原貯積?、跣汀繎?yīng)該做哪些檢查
檢查
1.血清CPK、LDH正常或輕度升高。
2.血和尿中肌紅蛋白含量增高。
3.心電圖上QRS增高，R-P延長(zhǎng)和T波倒置。
4.肌電圖檢查正?；蚣≡愿淖?重復(fù)電刺激后誘發(fā)電位下降和肌肉痙攣。
5.肌肉活組織檢查可見肌纖維腫脹、變性和局限性壞死，肌膜核增多，間質(zhì)中有多形核細(xì)胞和吞噬細(xì)胞。
